Enla actualidad, el análisis genético de las células del líquido amniótico o de las vellosidades coriónicas por hibridación in situ fluorescente (FISH, fluorescent in situ hybridization) permite el diagnóstico preliminar (o la exclusión) de las anomalías cromosómicas más comunes dentro de las 24 o 48 h, y la toma de muestra percutánea
Eldiagnóstico se basa en la historia familiar (árbol genealógico), la determinación en sangre de los niveles de los factores de coagulación involucrados en cada caso (8, 9 y 11), aunque la prueba definitiva es la identificación de las mutaciones en los genes relaciones mediante pruebas de genética molecular en las personas portadoras o enfermas.
Enel Diagnóstico Genético Preimplantacional analiza una o más células delembrión antes de. ser transferido al útero de la madre en un proceso de fecundación in vitro. Se pueden prevenir múltiples enfermedades genéticas, algunas más conocidas como las hemofilias, el síndrome de X frágil, determinadas enfermedades neurodegenerativas
Eldiagnóstico genético se basa en la localización de dichas variantes en los genes asociados a las enfermedades. Debido a la gran heterogeneidad genética que presentan las enfermedades monogénicas, el tiempo estimado para llegar al diagnóstico molecular se encuentra entre 1 y 10 años.
Eneste caso hablamos de cribado genético preimplantacional o, más propiamente, de diagnóstico genético preimplantacional para aneuploidía (anomalías en el número de cromosomas), o pgt-A. “El primer tipo de aplicación se utiliza desde hace algún tiempo en todo el mundo y su uso ya está ampliamente validado”, dice Edgardo Somigliana,
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diagnóstico genético preimplantacional pros y contras
